Part 2-12: The Punnett Square

Not one person in the exotic mix of my family gene pool has ever shown any obvious signs of having what August has. I've pored over grainy sepia pictures of long-dead relatives in babushkas; black-and-white snapshots of distant cousins in crisp white linen suits, soldiers in uniform, ladies with beehive hairdos; Polaroids of bell-bottomed teenagers and long-haired hippies, and not once have I been able to detect even the slightest trace of August's face in their faces. Not a one. But after August was born, my parents underwent genetic counseling.

이렇게 이색적인 우리 가족 유전자 풀 중 어떤 사람도 어거스트의 유전자를 가지고 있다는 증거가 명백하게 없었다. 나는 바부시카 스카프를 머리에 쓰고 있는 오래 전에 돌아가신 친척들이 찍힌 뿌옇고 적갈색 사진을 세세히 보았다. 흑백 사진 속에는 빳빳한 흰 린넨 정장을 입고 멀리서 찍힌 사촌들, 제복을 입고 있는 군인들, 올린 머리 모양을 한 여자들이 있었다. 폴라로이드 사진에는 긴 히피 머리를 하고 나팔 바지를 입은 십 대들이 있었는데, 어디에서도 도저히 어거스트 얼굴 중 가장 작은 부분도 찾을 수 없었다. 정말 하나도. 하지만 어거스트가 태어난 후, 우리 부모님은 유전자 상담을 받으셨다.

 

They were told that August had what seemed to be a "previously unknown type of mandibulofacial dysostosis caused by an autosomal recessive mutation in the TCOF1 gene, which is located on chromosome 5, complicated by a hemifacial microsomia characteristic of OAV spectrum." Sometimes these mutations occur during pregnancy. Sometimes they're inherited from one parent carrying the dominant gene. Sometimes they're caused by the interaction of many genes, possibly in combination with environmental factors. This is called multifactorial inheritance. In August's case, the doctors were able to identify one of the "single nucleotide deletion mutations" that made war on his face. The weird thing is, though you'd never know it from looking at them: both my parents carry that mutant gene. And I carry it, too. 

그 분들이 말하길, 어거스트는 "염색체 5번에 위치한 TCOF1 유전자 안에서 상염색체 열성 돌연변이로 발생한 여태까지 알지 못한 종류의 하악안면이골증인데, OAV 스펙트럼의 반측 안면의 왜구 특성으로 복잡해진 것"인 것처럼 보인다고 했다. 때때로 그건 우성 유전자를 가지고 있는 한 쪽 부모로부터 유전받은 거라고 했다. 때때로 그건 많은 유전자의 상호작용으로 발생하는 거라고 했는데, 환경적인 요소와 결합했을 수도 있다. 이건 다인성 유전이라고 한다. 어거스트의 경우에는, 의사들은 얼굴을 쑥대밭으로 만들어 놓은 "단뉴클레오타이드 결실 돌연변이" 중 하나를 찾을 수 있었다. 이상한 건, 네가 우리 부모님을 본다고 해서 결코 알 수 있지는 못하겠지만, 우리 부모님 둘 다 그 돌연변이 유전자를 가지고 계신다. 그리고 나도 가지고 있다.

The Punnett Squared

If I have children, there's a one-in-two chance that I will pass on the defective gene to them. That doesn't mean they'll look like August, but they'll carry the gene that got doubledosed in August and helped make him the way he is. If I marry someone who has the same defective gene, there's a one-in-two chance that our kids will carry the gene and look totally normal, a one-in-four chance that our kids will not carry the gene at all, and a one-in-four chance that our kids will look like August.

내가 아이들을 가진다면, 내가 결함이 있는 유전자를 물려줄 확률은 반반이다. 이건 아이들이 어거스트처럼 생길 것이라는 뜻이 아니라, 어거스트 유전자보다 두 배는 더 많을 것이고 어거스트처럼 만들 것이다. 내가 같은 결함이 있는 유전자를 가진 사람과 결혼을 한다면, 우리 아이가 그 유전자를 가지고 완전히 평범하게 생길 가능성은 2분의 1이며, 아이가 전혀 유전자를 가지지 않을 확률은 4분의 1이며, 그 유전자를 전혀 가지지 않을 확률은 4분의 1, 그리고 우리 아이가 어거스트처럼 생길 확률은 4분의 1이다.

 

If August has children with someone who doesn't have a trace of the gene, there's a 100 percent probability that their kids will inherit the gene, but a zero percent chance that their kids will have a double dose of it, like August. Which means they'll carry the gene no matter what, but they could look totally normal. If he marries someone who has the gene, their kids will have the same odds as my kids. This only explains the part of August that's explainable. There's that other part of his genetic makeup that's not inherited but just incredibly bad luck.

어거스트가 그런 유전자가 눈꼽만큼도 없는 사람을 만나 아이를 가진다면, 아이가 그 유전자를 물려받을 확률은 100퍼센트이지만, 그 아이가 어거스트처럼 두 배나 받을 확률은 0 퍼센트 이다. 이건 아이들이 어떤 유전자를 가지고 있든 간에, 완전히 평범해 보일 것이라는 걸 의미한다. 만약 어거스트가 그 유전자를 가진 사람과 결혼을 한다면, 그 아이들은 우리 아이들처럼 같이 열성 유전자를 가질 것이다. 이건 설명 가능한 어거스트의 유전자 부분에만 적용된다. 그의 유전자 조합 중 다른 부분은 유전 받은 건 아니지만 그저 완전히 불운이었던 것이다.

 

Countless doctors have drawn little tic-tac-toe grids for my parents over the years to try to explain the genetic lottery to them. Geneticists use these Punnett squares to determine inheritance, recessive and dominant genes, probabilities and chance. But for all they know, there's more they don't know. They can try to forecast the odds, but they can't guarantee them. They use terms like "germline mosaicism," "chromosome rearrangement," or "delayed mutation" to explain why their science is not an exact science. I actually like how doctors talk. I like the sound of science. I like how words you don't understand explain things you can't understand. There are countless people under words like "germline mosaicism," "chromosome rearrangement," or "delayed mutation." Countless babies who'll never be born, like mine.

많은 의사들은 수 년 째 우리 부모님에게 작은 틱택토 격자를 그려 가며 유전 로또를 설명하려고 하셨다. 유전학자들은 열성과 우성 유전자, 확률과 우연과 같이 유전을 결정 지을 때 이 퍼넷 사각형을 사용한다. 하지만 그들이 아는 전부보다도, 모르는 게 더 많다. 그들은 변수를 예측하려고 시도할 수는 있지만, 보장할 수는 없다. 또 의사들은 과학이 정확한 과학이 아닌 이유를 설명하기 위해 "생식계열 모자이크", "염색체 재배열" 혹은 "지연 돌연변이"라는 말을 사용한다. "생식계열 모자이크", "염색체 재배열", 혹은 "지연 돌연변이"라는 단어 아래에는 무수히 많은 사람들이 있다. 절대 태어날 수 없는 많은 아기들도 있다. 내 아이처럼.